(9)Миодистрофии Дюшенна и Беккера. Форма Дюшенна широко распространена в мире и встречается с частотой 1 на 3500 новорожденных мальчиков, тогда как форма Беккера наблюдается примерно в 3-5 раз реже.
Клиническая картина. Первые клинические симптомы у большинства мальчиков с миодистрофией Дюшенна возникают до 3-5 лет жизни: нарушается походка, дети начинают часто падать, утрачивают подвижность. Развивающаяся псевдогипертрофия икроножных мышц создает обманчивое впечатление о мышечной силе. Псевдогипертрофии могут развиваться также в ягодичных, дельтовидных мышцах, мышцах живота и языка. Наконец, мышечная слабость становится настолько явной, что ребенок с трудом встает с пола, ходит «утиной» походкой, использует миопатические приемы: «взбирание по себе», «подъем лесенкой» (симптомы Говерса).
Двигательные функции относительно стабилизируются между 3 и 6 годами жизни. В большинстве случаев возможность ходить и подниматься по лестнице сохраняется до 8-летнего возраста.
В возрасте 9 лет некоторые дети уже передвигаются с помощью кресла-каталки, но у большинства способность к самостоятельному передвижению сохраняется вплоть до 12-летнего, а возможность стоять - до 16-летнего возраста. Слабость дыхательной мускулатуры и диафрагмы обусловливает уменьшение жизненной емкости легких до 20 % нормы, что приводит к эпизодам ночной гиповентиляции.
Миодистрофия Беккера может развиваться после 15- 20 лет, протекает гораздо мягче. Больные с этой формой миодистрофии доживают до зрелого возраста. Нарушения интеллекта для нее нехарактерны, ретракции сухожилий и контрактуры менее выражены, чем при миодистрофии Дюшенна, кардиомиопатия может отсутствовать. Однако у некоторых больных нарушения деятельности сердца выступают на первый план и часто являются манифестным симптомом болезни. Кроме того, у части больных миодистрофией Беккера сохранена фертильность, поэтому взрослые больные через дочь могут передавать заболевание своим внукам («эффект деда»).
(11)Лице-лопаточно-плечевая миодистрофия (тип Ландузи-Дежерина). Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу с высокой пенетрантностью и вариабельной экспрессивностью.
Клиническая картина . Заболевание обычно начинается на 2-м десятилетии жизни. Первоначально атрофии наблюдаются в плечевом поясе, позже распространяются на лицо. У больных обедняется мимика; речь становится неразборчивой. На высоте заболевания поражаются круговые мышцы рта и глаз, большая грудная, передняя зубчатая и нижние отделы трапециевидной мышцы, широчайшая мышца спины, двуглавая и трехглавая мышцы плеча. Отмечаются характерные симптомы в виде «поперечной улыбки» («улыбки Джоконды»), протрузии верхней губы («губы тапира»). Грудная клетка уплощается в переднезаднем направлении, плечевые суставы ротированы внутрь, лопатки приобретают крыловидную форму. Атрофии распространяются в нисходящем направлении. При вовлечении в процесс мышц ног - «свисающая стопа». Характерна асимметрия атрофии. Может наблюдаться псевдогипертрофия мышц. Контрактуры и ретракции сухожилий выражены умеренно. Кардиомиопатия редка.
(13)Конечностно-поясные миодистрофии (КПМД) - случаи проксимальной мышечной слабости, которая начинает развиваться на 2-м или 3-м десятилетии жизни, медленно прогрессирует и приводит к глубокой инвалидизации лишь через 15-20 лет.
Клиническая картина . Первыми поражаются мышцы плечевого и тазового пояса. В развернутых стадиях значительно поражаются мышцы спины и живота, формируется поясничный гиперлордоз. Мышцы лица, как правило, не страдают. У больных обнаруживаются типичная «утиная» походка. Контрактуры и псевдогипертрофии мышц нехарактерны. Кардиомиопатии не развиваются; интеллект сохранен. Мужчины и женщины поражаются одинаково часто. Летальный исход может наступать от легочных осложнений.
(16)Мышечная дистрофия у детей
Практически все формы могут проявляться у деток своей симптоматикой: и злокачественная форма патологии по Дюшону (развивающаяся только у мальчиков), и доброкачественная мышечная дистрофия по Беккеру и другие. Особенно опасна патология, развивающаяся стремительно, агрессивно (форма по Дюшону). Причем для малыша опасна даже не столько сама симптоматика (атрофия практически всех групп мышц), как вторичные осложнения, которые и приводят к двадцати годам к смерти. Чаще всего летальный исход наступает вследствие респираторной инфекции или сердечной недостаточности.
Массаж – это способ лечения и предупреждения болезней. Его суть заключается в механическом воздействии специальными приемами на поверхность тела или какого-либо органа. Массаж в основном делают руками, но существует и аппаратный массаж, проводимый при помощи специальных инструментов. Массаж является научно обоснованным, проверенным многолетней практикой, наиболее физиологичным для организма человека оздоровительным средством. Его применяют как в профилактических целях – для общего укрепления организма, так и в различных областях медицины: хирургии, ортопедии, гинекологии, терапии, неврологии и др. Лечебный массаж может использоваться в качестве самостоятельного метода, а может применяться в сочетании с другими методами лечения. Но применять массаж в лечебных целях можно только по назначению врача.
(17)Массаж при мышечной дистрофии.
(18)Работа с мышечной дистрофией основана на нескольких основных концепциях:
· с пораженными мышцами нельзя работать до их полного истощения, поскольку это приводит только к их дальнейшей деградации;
· укрепление страдающих дистрофией мышц должно начинаться с очень осторожного общеукрепляющего массажа, продолжаться при помощи пассивного движения, и только после того, как мышца станет сильнее, можно приступать к активным упражнениям;
· типичным упражнением при мышечной дистрофии является легкое движение, повторенное множество раз - до сотен и даже тысяч раз.
· Вращение представляет собой сбалансированное и поэтому предпочитаемое движение: вращение активизирует каждую мышцу вокруг сустава и позволяет развиваться не только большим, но и малым мышцам.
(19)Сначала применяется массаж, который называется поддерживающим - очень легкий, хотя и проникающий, мягкий массаж с помощью круговых движений, осуществляемый кончиками всех десяти пальцев, разогревающий мышцы при очень нежном к ним касании. Если участок обработки маленький, то используется только одна рука, в то время как другая прикасается к другим частям тела.
Что подразумевается под термином «поддерживающий»? Дистрофичная мышечная ткань очень слабая, иногда уже погибшая или умирающая в определенных местах. Регенерация происходит, но скорость отмирания клеток может превышать скорость регенерации. Более здоровые мышцы, прилегающие к пораженному участку, используются в недостаточной степени, поскольку их подвижность ограничена.
Первое, к чему стремится массажист, - пробудить в этой области способность чувствовать, что ее функционирование поддерживают. При возникновении такого ощущения и при восстановлении нормального кровообращения в этой области мышцы там становятся сильнее. Массаж создает ощущение теплоты. Необходимо помнить, что это не проникающий, глубокий массаж - это массаж исключительно легкий, поверхностный.
(20)Поддерживающий массаж продолжается очень долго - от тридцати до девяноста минут в один сеанс. Одним из его результатов является набухание мышцы, мышечная ткань увеличивается в размерах, и тонус ее повышается. Увеличенный объем мышцы сохраняется около шести-восьми часов, но требуется около шести месяцев, чтобы сделать такое увеличение постоянным. (21)Когда мышцы набухают, массажист может почувствовать, какие волокна внутри ее имеют повышенную плотность. Если он ощущает волокнистые, грубые или слишком плотные места в мышце, окруженные мягкой тканью, то ему надо расслабить их.
В таком случае применяется техника «освобождения». «Освобождение» производится прикосновением кончиков пальцев к конечности, причем пальцы растопырены и мягко вибрируют - очень нежно трясутся, - чтобы снять напряженность в мышце. Необходимо помнить: никогда не следует подвергать пораженную дистрофией мышцу энергичному воздействию при массаже.
С помощью этих двух методов массажа следует работать около двух месяцев, прежде чем приступить к наращиванию мышечной массы. Если массажист чувствует, что руки достаточно чувствительны для того, чтобы ощутить изменения в мышцах, то специалист может приступить к этому процессу и раньше, приблизительно через две-три недели. Когда станет очевидным разбухание мышцы, над которой работает массажист, приходит время перейти к третьему виду массажа, который на крошечную толику жестче, чем поддерживающий, его называют накачивающим.
Как и «поддерживающий», (22)«накачивающий» массаж заключается в мягких разглаживающих пассах. Необходимо делать мягкие круговые движения большими пальцами, медленно смещая их к сердцу. Большое давление через кончики больших пальцев позволяет эффективно наращивать массу слабой мышцы, которой они касаются. Никогда не надо забывать, что мышцы, с которыми работают, больные. Нужно перемежать массаж накачивающий с массажем поддерживающим и освобождающим, пока мускулатура не подготовлена к следующему этапу - пассивному движению.
Когда пациент ложился на спину, он очень медленно вращает предплечьями, помогая укрепить мышцы верхней части рук. Он делал это и во время сеанса массажа, и независимо от него. Пациент выполнял дыхательные упражнения: вдохнув, двигал животом вверх и вниз перед выдохом. Затем он расслаблялся, стоя на четвереньках и наклонившись вперед, пока пациенту делают массаж верхней части спины. Улучшение дыхания оказывает положительное воздействие на его подвижность. Лучшее снабжение тела кислородом помогает увеличить мышечную массу неповрежденных клеток.
По мнению некоторых специалисты даже полностью деградировавшую мышцу можно исцелить, а не просто компенсировать ее потерю укреплением соседних мышечных волокон, которые ранее не использовались. Медицинская наука частично соглашается с таким заключением. Известно, что в пораженных дистрофией мышцах идет процесс регенерации, но его скорость обычно мала по сравнению со скоростью деградации ткани.
(23)Очень важным элементом работы является пробуждение не только мышц, но и мозга, что позволило частично восстановить его контроль над слабыми местами тела. Поскольку определенные ключевые мышцы были парализованы, другие мышцы, способные функционировать, позволили себе тоже не работать.
Также можно воспользоваться приемами массажа, которые люди с мышечной дистрофией считают грубыми: Массажист накладывает ладони своих рук на участок тела и трясет его, тем самым освобождая немногие плотные волокна мышцы.
(24)ЛФК при мышечных дистрофиях.
Основные задачи ЛФК:
Сохранение, поддержание и развитие силы мышц;
Предотвращение развития контрактур, лишающих больного возможности ходьбы и стояния;
Предотвращение развития сколиоза и деформаций грудной клетки;
Обучение больного всем видам дыхательных упражнений;
Обучение элементам расслабления.
Алгоритм назначения средств ЛФК:
1. Физические упражнения (пассивные, активные с помощью, активные).
2. Коррекция позы.
3. Дыхательные упражнения.
4. Дифференцированный массаж.
(25)В данной работе я попыталась осветить основные моменты, связанные с прогрессирующими мышечными дистрофиями: что это такое, откуда они берутся и что с этим можно сделать.
(25)Как показывают исследования, массаж при врожденных мышечных дистрофиях, если проводить его регулярно и по несколько раз в день, дает неплохие результаты. Массаж позволяет сохранить, если дегенерация тканей не зашла слишком далеко, то и восстановить подвижность. Замедлить разрушение мышечных волокон и ускорить их регенерацию. В прорабатываемых частях тела улучшается кровообращение и, как следствие, питание тканей. Процедура «заставляет» работать мышцы, соседствующие с парализованными волокнами, которые «разрешили себе прохлаждаться». Это достигается путем воздействия на ЦНС. Массаж «пробуждает» мозг, что позволяет частично восстановить его контроль над слабыми местами тела.
Во время поиска материала для работы, я пришла к неутешительным выводам – проблемой массажа при данной патологии мало кто занимается, по какой причине мне понять не удалось. Может, потому что данная болезнь пока не излечима, и не хочется тратить время на бесперспективную тему. Или от того, что она очень сложная и мало кто берется за ее изучение. Но ни одна из названных и не названных мной причин не должна вставать между массажистом и его пациентом с мышечной дистрофией, ведь если человека нельзя вылечить это не значит что ему нельзя помочь.
В основе дистрофии миокарда лежат биохимические и физико-химические изменения в сердечной мышце различной тяжести и этиологии. Эти изменения, обычно возникают как вторичное явление на фоне хронической интоксикации, нарушений питания, обмена, нервно-эндокринных влияний, приводит к ослаблению сократительной силы сердечной мышцы и. следовательно к развитию сердечной недостаточности, Последняя при дистрофиях миокарда чаще не выходит за пределы 1 степени, но постепенно с углублением биохимических нарушений в миокарде может развиваться и недостаточность П степени.
Задачи:
1.Развитие функциональной адаптации больного к физическим нагрузкам.
2.Нормализация его реактивности, процессов возбуждения и торможения в коре головного мозга.
3.Улучшить тканевой обмен и облегчить работу сердца за счет включения экстракардиальных факторов кровообращения.
4.Восстановление функции сердечно-сосудистой системы.
Методика лечебной физкультуры зависит от функционального состояния системы кровообращения, характера поражения сердечной мышцы, возраста и степени приспособления больного к физическим нагрузкам.
При дистрофии миокарда, развившейся на почве ожирения показана лечебная физкультура как средство общего оздоровления и укрепления больного, как тренировка сердечной мышцы с целью развития функциональных резервов. Регулярное и длительное применение утренней гигиенической гимнастики, лечебной гимнастики, дозированной ходьбы, терренкура, механотерапии, гидрокинезотерапии, ближнего туризма, спортивных игр в сочетании с режимом питания является действенным средством, способствующим улучшению работоспособности сердечной мышцы.
При дистрофии миокарда, развившейся на фоне вегетативно- эндокринных влияний, необходимо учитывать наличие нарушений нейрогуморальной регуляции системы кровообращения. Из средств лечебной физкультуры преимущественное значение имеет лечебная гимнастика, которую применяют осторожно, в строгой дозировке и последовательности в исходных положениях лежа и сидя, затем стоя. Назначаются также дозированная ходьба, гидрокинезотерапия, пассивный отдых на свежем воздухе.
При дистрофии миокарда вследствие хронического физического перенапряжения на первый план выступает недостаточная и повышенная чувствительность центрального аппарата кровообращения к физическим нагрузкам. Состояние больных характеризуется общей астенизацией быстрым нарастанием утомления и одышки, болями в области сердца, потливостью, головокружениями, раздражительностью, бессонницей, наличием тахикардии (брадикардии), гипотонии, аритмии, снижение зубца Т на ЭКГ. Клиническая картина хронического перенапряжения соответствует хронической недостаточности кровообращения I или II степени. Организация лечебного процесса должна предусматривать ограниченный режим в течении 1-2 недель с последующим применением общеукрепляющего лечения, при котором лечебная физкультура является основным элементом комплексной терапии.. При этом заболевании преимущественно применяют лечебную гимнастику, дозированную ходьбу, подъемы на лестницу.
Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна встречается примерно у 1 из 3500 рожденных мальчиков, 1/3 из которых заболевают в результате новой мутации. Дефектный ген Х-хромосомы был идентифицирован в 1987 г. и в том же году был выделен белок, кодируемый этим геном — дистрофии. Недостаток этого белка, вероятно, выполняющего функцию цитоскелета мышцы, ведет к заболеванию.
На сегодняшний день дистрофия Дюшенна — неизлечимое заболевание: больные гибнут, прикованные к креслу-коляске и постели, от дыхательной недостаточности и интеркуррентной инфекции в подростковом или юношеском возрасте. Дистрофия Беккера — более мягко текущая форма в результате мутации того же гена.
Практика показывает, что адекватные реабилитационные мероприятия продлевают жизнь больным, сохраняя определенный объем движений, продлевая определенную независимость от окружающих.
Важно помнить, что мировая наука идет вперед: проводятся исследования по лечебной пересадке миобластов, другим методам терапии, и ко времени, когда будет открыт способ лечения данного заболевания, больной должен жить, суставы его не должны быть необратимо деформированы контрактурами.
При прогрессирующих мышечных дистрофиях:
. возникают зоны некроза мышечных волокон;
. происходит постепенное замещение этих зон жировой тканью;
. развиваются контрактуры в суставах, ограничивается объем жжений;
. вторично снижается мышечная активность, и больные часто бывают прикованы к креслу-коляске;
. развивается дыхательная недостаточность.
Основные задачи ЛФК:
. сохранение, поддержание и развитие сияы мышц;
. предотвращение развития контрактур, лишающих больного возможности ходьбы и стояния;
. предотвращение развития сколиоза и деформаций грудной клетки;
. обучение больного всем видам дыхательных упражнений;
. обучение элементам расслабления.
Алгоритм назначения средств ЛФК:
1. Физические упражнения (пассивные, активные с помощью, активные).
2. Коррекция позы.
3. Дыхательные упражнения.
4. Дифференцированный массаж.
Пассивное растяжение
Применяется для растяжения тугих и/или укороченных мышечных тканей. Техника: медленное, постепенное разгибание суставов с возможно большей амплитудой и удерживание в этой позиции в течение 20—30 с.Больной должен полностью расслабиться, не производить активных движений, не сопротивляться растягиванию. Если движение производить слишком быстро, больной, особенно ребенок, испугается и начнет сопротивляться. Пассивное осторожное, но настойчивое растяжение, производимое должным образом, не вызывает боли, но при этом появляется чувство натяжения.
Внимание! Некоторые дети быстро начинают стонать, надеясь, что инструктор откажется от выполнения упражнений на пассивное растяжение. В таком случае со временем могут развиться необратимые контрактуры, создающие более значительный дискомфорт, чем упражнения на растягивание, когда-либо производимые. Поэтому в интересах ребенка продолжать занятия, но необходимы твердость и доброта. Со стороны инструктора желательно исключить чувство сопереживания. Пассивное растяжение должно производиться ежедневно, после тепловых процедур и расслабляющего массажа.
Голеностопные суставы
Исходное положение пациента лежа на спине, по возможности в расслабленном состоянии. Инструктор сбоку, захватывает одной рукой (другая удерживает колено в выпрямленном положении) подошву осторожно, но жестко между первым и остальными пальцами так, чтобы пальцы были направлены к пятке. Затем осторожно приводит стопу к прямому углу (90°) или как можно блине к этому углу, не сгибая ногу в коленном суставе. Когда возникает ощущение тугоподвижности или сопротивления движению, следует удерживать давление некоторое время и затем, постепенно двигая стопу еще на несколько градусов удерживать эту позицию в течение 20 с. Повторение движений не менее 20 раз на каждую стопу.Коленные суставы
1. И.п.—лежа на спине. Положение пациента и захват пятки будет таким же, как и при работе с голеностопными суставами, но при этом инструктор другой рукой оказывает давление на бедро, сразу же над коленной чашечкой, поднимая пятку, с выпрямлением колена (по 20 раз на каждое колено).2. И.п.—лежа на животе. Под бедро (не под колено) подложить маленькую подушечку, что позволит распрямить коленный сустав за счет массы нижней конечности. Гораздо легче производить этот прием, если пациент лежит на кушетке, свесив ноги.
Тазобедренные суставы
Наиболее подвержены контрактуре мышцы-сгибатели и мышцы, отводящие бедро, которые контролируют сгибание или подъем и отведение ноги. Существуют три способа растягивания мышц-сгибателей бедра. Все упражнения должны повторяться по 10 раз в каждую сторону.1. И.п.—лежа на боку с выпрямленной ногой, инструктор встает сзади. Кладет одну руку на бедро пациента для устойчивости и подводит другую руку под бедро этой же ноги. Далее нога отводится в сторону инструктора, при этом растягиваются сгибатели бедра. Для фиксации таза инструктор ставит колено на область поясницы больного так, чтобы бедро служило упором.
2. И.п.—лежа на животе. Одна рука кладется на ягодицы, вторая — подводится под одно бедро. Затем бедро поднимается (разгибается) таким образом, чтобы растянуть передние мышцы бедра.
3. И.п.—лежа на спине. Поочередно ноги приводятся к грудной клетке и удерживаются пациентом (с помощью инструктора) в этой позиции если это возможно. Затем инструктор кладет руку чуть выше колена выпрямленной ноги, производя давление вниз.
Другие мышцы бедра, которые связывают область поясницы с ногой, помогают контролировать угол наклона таза и могут влиять на кривизну позвоночника. Напряжение этих мышц может быть замечено, когда нога повернута внутрь во время ходьбы, или когда масса тела переносится на одну ногу при стоянии.
Для растяжения этих мышц бедра пациент ложится на спину, инструктор встает рядом с его стопами, несколько сместившись к пораженной ноге. Нога, мышцы которой не растягивают, поднимается таким образом, чтобы не заслонять пораженную ногу. Затем инструктор осторожно (без рывков) подтягивает пораженную ногу к себе по средней линии с выпрямленным коленным суставом. Повторение до 10 раз.
Локтевые и лучезапястные суставы
На ранних и промежуточных стадиях заболевания эти суставы не подвержены контрактурным изменениям. Однако когда пациент начинает проводить больше времени в коляске, становится необходимым растягивать эти суставы для профилактики тугоподвижности. Все упражнения должны проводиться по 10 раз на каждую сторону.а) инструктор стоит сбоку, верхнюю конечность удерживает одной рукой, при этом ладонь пациента находится сверху, рука согнута в локтевом суставе. Затем другой рукой локоть очень осторожно выпрямляется;
б) для выполнения ротационных движений предплечья надо держать верхнюю конечность в положении, описанном выше, а затем поворачивать предплечье, но сохранять плечи в таком положении, чтобы сначала ладонь ребенка оказалась наверху и наоборот;
в) запястье выпрямляется путем удержания предплечья около лучезапястного сустава. Инструктор, захватив ладонь пациента, проводит разгибание запястья.
Коррекция позы
В связи со слабостью мыши у больных с мышечной дистрофией нарушается поза.1. И.п.—сидя в кресле. Стопы пациента должны находиться под углом 90° и бедра должны быть согнуты не более чем на 90°. Спинка кресла должна быть плотной и по возможности вертикальной или слегка отклонена кзади.
Ручки кресла должны быть на достаточной высоте, чтобы пациент мог упираться локтями, не сутуля плечи. Полезно пользоваться подушками или валиками из поролона или резины для того, чтобы правильно посадить ребенка. Во время сидения масса тела должна быть распределена равномерно на обе ягодицы. Иногда необходимо ставить маленький клин (валик) между коленями, чтобы поддержать эту позицию.
Выбор правильного кресла-коляски абсолютно необходим для благополучия ребенка и зависит от стадии заболевания. Он поможет предотвратить развитие контрактур и сколиозов.
2. И.п.—лежа на животе. Поощрение пациента к различным занятиям (чтение, писание, рисование, просмотр телевизионных программ и др.) не менее 2 ч в день (можно дробно) является важной составляющей профилактики контрактур, а также замедляет развитие сколиозов. Маленькая подушечка или валик, помещенные под бедра, усиливают разгибание в них. Ноги в коленных суставах распрямляются под весом нижней конечности.
Э.И. Богданов, Ю.Е. Микусев, Ф.В. Таховиева, Г.Р. Халиуллина, З.А. Залялова
Является генетическим заболеванием. Данное недомогание, связанное с нарушением строения мышечных волокон. Мышечные волокна при этой болезни в конце концов распадаются, и теряется способность к передвижению. Мышечная дистрофия Дюшенна передается сцеплено с полом, болеют, как правило лица мужского пола. Проявляет себя уже в детском возрасте.
Помимо мышечных нарушений мышечная дистрофия Дюшенна также приводит к скелетным деформациям и может сопровождаться дыхательной и сердечной недостаточностью, умственными и эндокринными нарушениями. Радикального способа лечения, позволяющего искоренить болезнь, пока нет. Все существующие меры являются лишь симптоматическими. Довольно редко больным удается пережить рубеж 30 лет.
В настоящее время известны основы прогрессирующих мышечных дистрофий, особенно типа Дюшенна, там ген расположен на коротком плече Х-хромосомы (Х21). Мутация приводит к полному отсутствию белка дистрофина (продукта этого гена). У здоровых дистрофин находится в больших количествах в мышцах и в ткани мозга. Отсутствие дистрофина нарушает целостность сарколеммы, мышцы что ведет к потере внутриклеточных компонентов, повышенному входу кальция и, как следствие к гибели миофибрилл.
Дефицит дистрофина в ткани головного мозга у больных прогрессирующей мышечной дистрофией Дюшенна может быть причиной олигофрении. Кодирующий дистрофии ген является дефектным и при дистрофии Беккера.
Мышечная дистрофия Дюшенна - симптомы и диагностика.
В проявлениях из симптомов болезни прогрессирующие мышечные дистрофии надо отметить слабость и атрофию мышц, чаще и ранее выявляемые в ближних к телу отделах рук и ног, снижение и позже исчезновение глубоких рефлексов, увеличение в объеме некоторых мышц - чаще икроножных, дельтовидных, ягодичных - при снижении силы в них, контрактуры, ограничение пассивных движений в суставах при укорочении мышцы вследствие склероза.
Характерны: симптом крыловидных лопаток, осиной талии, свободных надплечий, утиной походки, подъема «лесенкой», при отсутствии чувствительных и тазовых нарушений.
- Диагностика прогрессирующей мышечной дистрофии проводится на основании:
- Семейный анамнез, тип наследования (изучение родословных);
- Возраст начала проявления болезни;
- Характер и темп прогрессирования;
- Своеобразие топографии мышечных атрофии и последовательность их распространения.
- Наиболее часто встречающиеся формы:
- Прогессирующая мышечная атрофия псевдогипертрофическая Дюшенна, самая распространенная. Наследуется по рецессивному, сцепленному с полом типу. Болеют только мальчики. Болезнь начинается в возрасте около 3 лет с мышц тазового пояса - переваливающаяся («утиная») походка, частые падения. Характерны псевдогипертрофии мышц, тугоподвижность в суставах из-за ретракции сухожилий. Часто поражается сердечная мышца. Болезнь быстро развивается (поражение мышц плечевого пояса, туловища, дыхательных). Обездвиженность наступает через 5- 8 лет от начала заболевания. Часто бывает мозговая патология, в форме умственной отсталости, эндокринно-обменных нарушений. Постоянны и изменения костной системы: деформация стоп, позвоночника, грудной клетки, у 50 % больных атрофия диафизов длинных трубчатых костей.
Легким вариантом болезни Дюшенна является форма Беккера с тем же типом наследования, нарушением синтеза дистрофина, поражением тех же мышц. Дифференциальный диагноз между прогрессирующими мышечными дистрофиями Дюшенна и Беккера важен при суждении о течении заболевания, прогнозе. Болезнь Дюшенна начинается в возрасте 3 лет, Беккера - в 15-20, возраст к моменту утраты способности к ходьбе при прогрессирующей мышечной атрофии Дюшенна - 8-10 лет, а при форме Беккера - около 50 лет.
При обеих формах болезни вначале поражаются мышцы тазового пояса, но переход атрофического процесса на плечевой пояс при прогрессирующей мышечной атрофии Дюшенна выявляется через 3-6 лет, при дистрофии Беккера - через 10-25 лет. Степень псевдогипертрофий одинаковая, контрактуры поздние, но при форме Дюшенна выраженные, а при переферической мышечной дистрофии Беккера мягкие, поражение миокарда при форме Дюшенна встречается часто, при форме Беккера - редко. Отставание в психическом развитии, смерть до 15 лет встречаются только при миодистрофии Дюшенна;
- Миодистрофия Эрба-Рота, конечностнопоясная. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу, ген локализован на 15-й хромосоме. Распространенность ее 1,5-3,2 на 100 000 населения. Нередки спорадические случаи. Начинается в возрасте 6-20 лет, чаще в 14-16, отсюда еще одно ее название - «юношеская», хотя нередко болезнь начинается и после 20 лет (поздние формы). Начало, как правило со слабости в мышцах тазового пояса. Типичен средний темп прогрессирования - от начала заболевания до обездвиженности обычно проходит 10-15 лет. В конечных стадиях имеется поражение мышц тазового, плечевого пояса, мышц туловища. Биохимические отклонения при этой форме выражены умеренно, псевдогипертрофии мышц редки.
- Миодистрофия Ландузи-Дежерина (лице-лопаточная и плечевая). Наследуется по аутосомно-доминантному типу, ген находиться на 4-й хромосоме. Встречается относительно редко (0,4-0,9 на 100 000 населения). Начало болезни в возрасте около 20 лет. Характерен медленный темп прогрессирования, от начала заболевания до выраженных нарушений передвижения обычно проходит 20-30 лет, иногда полная обездвиженность не наступает. Большинство больных сохраняют возможность самостоятельного передвижения и самообслуживания до глубокой старости. Вначале поражаются мышцы лица (слабость круговой мышцы глаз, рта, мимических мышц).
Характерные симптомы: «полированный лоб», «поперечная улыбка», «губы тапира». В развернутой стадии болезни вследствие гипотрофии мышц плечевого пояса, широкой мышцы спины отмечается выраженный симптом «крыловидных лопаток», своеобразная деформация грудной клетки с ее резким уплощением и ротацией плечевых суставов внутри. При дальнейшей генерализации страдают мышцы тазового пояса или процесс сразу распространяется на большеберцовые и перонеальные мышцы. Этот вариант генерализации более благоприятен для трудового прогноза, так как коррекция двигательных расстройств в дистальных отделах ног ортопедической обувью помогает долго сохранять возможность передвижения.
- Данные дополнительных исследований:
- ЭМГ, ЭНМГ. Выявляются характерные изменения биоэлектрической активности при глобальной ЭМГ (снижение амплитуды осцилляции в покое и при максимальном произвольном сокращении и увеличение доли полифазных потенциалов в пораженных мышечных группах); на ЭНМГ - повышение скорости проведения импульса на ранней стадии ПМД (имеет значение при диагностике);
- ЭКГ, эхо-КГ - основное значение при миодистрофии Дюшенна;
- Результаты биопсии мышц;
- Прямое исследование гена дистрофина (определение в ДНК клеток хориона плода с помощью цепной полимеразной реакции);
- Биохимические исследования. Наибольшее диагностическое значение имеет выявление значительно увеличенной активности КФК в сыворотке крови при ПМД Дюшенна и Беккера. Повышается также активность ЛДГ, ACT, АЛТ;
- КТ, МРТ (церебральная атрофия при миодистрофии Дюшенна);
- КТ мышц (структурная характеристика в зависимости от формы ПМД);
- Консультативное заключение терапевта, эндокринолога, офтальмолога;
- Медико-генетическое консультирование.
Лечение мышечной дистрофии Дюшенна.
Никаких специфических методов лечения мышечной дистрофии Дюшенна не существует. Лечение направлено только на специфические симптомы и проявления. Варианты лечения должны включать , активные и пассивные упражнения. Хирургия может быть рекомендована для лечения контрактур или . Брекеты могут быть использованы для предотвращения развития контрактур. Использование механических средств (например, трости, подтяжки и инвалидные коляски) может быть необходимо для некоторых пациентов.
Кортикостероиды (преднизолон и дефлазакорт) часто используются в лечении лиц с мышечной дистрофией Дюшенна. Эти препараты замедляют прогрессирование мышечной слабости и задерживают потерю функции передвижения на 2-3 года. Лечение мышечной дистрофии Дюшенна направлено на поддержании физической активности пациента и улучшение качества его жизни; как правило, быстро становится неэффективным.
- Физические упражнения выполняют систематически и по определённой схеме. Короткие перерывы показаны при возникновении болей в мышцах и мышечной усталости.
- Использование протезов позволяет больным двигаться и замедляет формирование сколиоза.
- Поддержание дыхания, ИВЛ во время сна для предотвращения синдрома ночной гиповентиляции.
- Экспериментальные методы, в особенности генная терапия (гены дистрофика и утрофина), чрезвычайно перспективны, хотя и не получили пока клинического распространения.
Хирургическое лечение.
Ортопедическое вмешательство необходимо при наличии контрактур и фиксации суставов.
Лекарственная терапия.
- Глюкокортикоиды (преднизолон по 0,75мг/кг/сут) увеличивают мышечную силу у мальчиков, страдающих мышечной дистрофией Дюшенна, замедляя прогрессирование заболевания.
- При длительной стероидной терапии необходим тщательный контроль развития побочных эффектов, включающий наблюдение за массой тела, АД (артериального давления), состоянием слизистой оболочки ЖКТ (желудочно-кишечного тракта) и иммунной системы.
Наблюдение.
- Ранняя диагностика поражения внутренних органов позволяет увеличить продолжительность жизни пациентов.
Течение и прогноз.
- Течение мышечной дистрофии Дюшенна быстропрогрессирующее, злокачественное.
- Значительные двигательные расстройства, развивающиеся ко второму десятилетию жизни, ограничивают самостоятельное передвижение больных.
- Смерть наступает на втором или третьем десятилетии жизни, часто в результате пневмонии.
- Течение мышечной дистрофии Беккера медленно прогрессирующее. Больные длительное время сохраняют работоспособность. Профилактика состоит в генетическом консультировании.
Прогноз мышечной дистрофии Дюшенна.
Мышечная дистрофия Дюшенна повреждает все скелетные мышцы, мышцы сердца и дыхательные мышцы (на более поздних стадиях). Больные МДД, как правило живут только до подросткового возраста или умирают в возрасте 30-40 лет.
Последние достижения в области медицины позволяют надеяться на увеличение продолжительности жизни больных этим расстройством. Иногда (но очень редко) больные с МДД доживали до 40-50 лет, но лишь с помощью использования надлежащего дополнительного оборудования (инвалидных колясок и кроваток), вентиляционной поддержки дыхания (с помощью трахеостомии или специальной дыхательной трубки), очистки дыхательных путей и принятие необходимых сердечных препаратов. Кроме того, для увеличения продолжительности жизни необходимо на ранних этапах заболевания спланировать механизм ухода за больным на более поздних этапах.
При любом виде дистрофии на той или иной стадии заболевания следует придерживаться нескольких общих требований. Прежде всего, необходимо поддерживать здоровье в целом.
Например, во избежание запоров , особенно при малоподвижном образе жизни , важно соблюдать хорошо сбалансированной диеты, которые включают продукты, содержащие клетчатку . Чрезвычайно важным является предотвращение избыточного веса. Ассоциации больных мышечной дистрофией, как и врачи, привлеченные к лечению этого заболевания, могут дать полезные советы по диете.
Главными составляющими любой полезной диеты есть большое количество фруктов и овощей. Однако "мегавитаминная" терапия или диетические добавки - не панацея.
Не стоит слишком долго придерживаться постельного режима, скажем, после инфекции, так как это может ускорить развитие мышечной слабости. На ранних стадиях любой формы дистрофии прежде чем возникнут трудности при ходьбе, следует поощрять больного вести по возможности привычную жизнь.
Очень часто больные спрашивают: "упражнения укрепят мои мышцы или замедлят прогрессирование болезни?". Ответ на этот вопрос таков: не рекомендуется делать энергичные, интенсивные упражнения или заниматься усиленной гимнасткой. Это может повредить мышцы и вместо того, чтобы уберечь силу мышц, вызвать противоположный эффект. Интенсивные упражнения могут также усугубить заболевание сердца.
Однако умеренные активные упражнения, без сомнения, не повредят и имеют положительное психологическое воздействие. Чаще всего отдают предпочтение деятельности рекреационного характера. Особенно полезно плавание , поскольку в воде легше делать упражнения, но опять же им не следует заниматься, когда это утомительно для больного.
Следует позаботиться, чтобы поблизости в это время находился здоровый человек на случай возникновения каких-либо сложностей. Лучшей советом является поощрение, по возможности, в нормальной повседневной деятельности, дополненной посильными физическими упражнениями, если это приносит удовольствие и подходит больному.
При пассивных упражнениях конечностями больного движет другое лицо, а не он сам. Цель этих упражнений - поддержка подвижности суставов, а благодаря осторожным выпрямляющим упражнениям замедляется развитие мышечных контрактур . Родители, знакомые и друзья могут быстро научиться этому, но необходимо, чтобы профессиональный физиотерапевт объяснил и продемонстрировал эти разнообразные упражнения. Делать их нужно ощутимо, но плавно, не резко, не должна применяться сила.
Для различных видов дистрофии определены и различные упражнения. Когда связки пятки (ахилловы сухожилия) становятся плотными и вызывают ходу на пальцах ног, может помочь пассивное вытяжение и толкание стопы вверх.
После потери подвижности, когда длительное сидение приводит к контрактуре суставов, помогают массивные упражнения для растягивания коленного и кульшевого суставов. Все эти упражнения нужно делать регулярно, в определенное время дня, чтобы они стали привычными. Для маленьких детей лучшее время для упражнений - после принятия теплой вечерней ванны.
Некоторые предлагают использовать ночные шины, чтобы предотвращать возникновение контрактур голеностопного и коленного суставов, однако сомнительно, что эти меры эффективны, если больной все еще находится в амбулаторном режиме. Размеры этих шин должны определяться специалистом, им же они должны припасовываться. Необходимо, чтобы они были удобными в пользовании, иначе их через некоторое время придется выбросить.
